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bcr/abl融合基因

bcr/abl融合基因

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bcr/abl融合基因

BCR/ABL融合基因是由9号染色体ABL基因与22号染色体BCR基因相互易位形成的致癌基因,其产物具有异常酪氨酸激酶活性及抗细胞凋亡功能,导致细胞增殖失控与存活异常。该基因由t(9;22)(q34;q11)产生的费城染色体携带,存在于90%以上的慢性粒细胞白血病(CML)、30%成人急性淋巴细胞白血病及部分其他血液肿瘤患者中 。

该基因断裂点位置决定融合蛋白异质性,CML主要发生在M-bcr区域形成P210蛋白,ALL多位于m-bcr区域。临床通过FISH、Southern Blot和RT-PCR检测融合基因 ,采用酪氨酸激酶抑制剂(如伊马替尼)靶向治疗。异基因造血干细胞移植可根除Ph+克隆,早期慢性期实施效果最佳。

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