天使综合征

天使综合征

天使综合征（Angelman syndrome，AS），又称快乐木偶综合征，是一种较为罕见的神经精神系统疾病。其发病原因主要是母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷。该病在全球范围内的发病率约为1/50000至1/24000，我国尚无确切的流行病学调查报告。天使综合征患者多为散发，无特定的高危人群。

天使综合征患儿在新生儿期通常无异常表现，但6月龄左右可能出现发育迟滞，典型症状多在1岁后出现。患儿表现为严重的发育迟缓、智力障碍、语言能力受损、共济失调步态和/或肢体震颤。此外，患儿还常伴有频繁大声笑、微笑和易兴奋等异常快乐表现，以及头围增长落后、小头畸形、癫痫等症状。约20%至80%的患儿还可能出现头部及颜面部异常、全身异常及其他症状，如枕部扁平、吸吮或吞咽障碍、肌张力低、对热敏感性高等。天使综合征不是传染病。

天使综合征目前尚无特效治疗方法，主要采取对症支持治疗以改善患儿的生活质量。针对喂养困难，可采用特殊奶嘴等方法进行管理；对于癫痫症状，可使用抗癫痫药物进行缓解；对于脊柱侧凸的患儿，需要手术干预。经过合理的康复训练和对症治疗，患儿的运动、语言等功能可得到一定程度的改善。预防方面，有先症者家庭建议进行遗传咨询。

天使综合征是一种较为复杂的神经发育障碍性疾病，其研究和治疗仍在不断探索中。目前的研究主要集中在基因治疗和分子靶向治疗等领域，但离临床转化还有一定的距离。

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