SimoneHHH综合征
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HHH综合征全称为高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征，又称鸟氨酸转移酶缺乏症，是由SLC25A15基因突变引起的常染色体隐性遗传尿素循环障碍疾病，2018年被列入我国《第一批罕见病目录》。该病因线粒体鸟氨酸转运蛋白功能缺陷，导致血氨代谢异常，临床表现为新生儿期嗜睡、呕吐、呼吸性碱中毒，或儿童期智力运动倒退、癫痫等症状，部分患者可出现慢性肝功能障碍 。
诊断依据包括阵发性高血氨症、持续性高鸟氨酸血症及尿同型瓜氨酸排泄增加，确诊需通过SLC25A15基因检测或肝脏鸟氨酸转移蛋白1（ORNT1）活性测定 。急性期以纠正高氨血症为主，长期治疗需联合低蛋白饮食、苯乙酸钠/苯甲酸钠等氨清除剂，重症患者可考虑肝移植 。
预防策略聚焦于家族基因筛查与产前诊断 。
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