Simone先天性色素失禁症
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先天性色素失禁症，又称色素失调症或Bloch-Sulzberger综合症，是一种X染色体连锁显性遗传疾病，由X染色体NEMO基因突变引起。该病以皮肤阶段性病变为特征，常伴随眼、牙齿、骨骼及神经系统异常。女性因另一正常X染色体的补偿作用症状较轻，男性因仅有突变X染色体多致胎儿期死亡，临床患者中女性占比超97% 。
疾病皮肤损害分三期：红斑水疱期表现为躯干四肢成行分布的疱疹；疣状增生期出现手足背线状疣样斑块；色素沉着期遗留喷泉状蓝灰至棕色斑，可持续至成年。约50%患者可检出NEMO基因异常。部分病例伴发视网膜病变，需在婴幼儿期定期筛查以预防失明。皮肤病变多随年龄增长自行消退，通常无需特殊治疗 。
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